신생아 선별 검사 는 선천적 대사 이상을 모두 포괄하는 포괄적인 검사이며 신생아의 약 120가지 장애를 포괄합니다. 많은 경우 아기가 태어났을 때는 건강해 보이지만 얼마 후 또는 몇 년 후에는 건강 문제가 발생하여 아이를 치료하는 데 큰 어려움이 될 수 있습니다. 이러한 장애가 출생 시 발견되었다면 아이를 치료하기 쉬웠을 것이고 아이가 완치될 가능성도 있습니다. 현재 정부는 인도에서 신생아 선별 검사를 시작하여 인도의 장애 및 질병 발생률을 줄이기 위한 조치를 취하고 있습니다. 이 검사는 신생아가 태어난 지 24~72시간 이내에 시행됩니다 이유식 큐브.
신생아 선별 검사는 심각한 질병이 있는 아기를 식별함으로써 조기 진단과 빠른 후속 조치를 가능하게 합니다. 이 선별 검사는 간단한 발꿈치 찌르기 방법을 사용하여 아기의 샘플을 채취하고 건조한 혈액 반점을 채취하여 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 선천성 갑상선 저하증 등의 장애를 치료하는 데 1분이 걸립니다. 장애가 제때 발견되면 조기 치료를 통해 영구적인 장기 손상이나 사망을 예방할 수 있습니다. 신생아 선별 검사는 방갈로르, 하이데라바드, 뭄바이 델리 NCR, 구루그램, 찬디가르 및 PAN 인도에서 이용할 수 있습니다 .
일반적으로 신생아 선별 검사 조건은 가족 내에서 유전되는 대사 및 유전적 질환입니다. 다루는 nbs 조건의 몇 가지 예로는 선천성 갑상선 기능 저하증, PKU(페닐케톤뇨증), 갈락토오스혈증, 바이오티니다제 결핍증(BIOT), 선천성 부신 과형성(CAH), 낭포성 섬유증(CF), 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 대부분의 경우 가족 중 한 자녀에게 유전적 건강 문제가 있는 경우 가족 중 아무도 해당 질환이 없는 경우보다 형제 자매가 같은 질환을 앓을 가능성이 더 높습니다. 가족 내에서 이러한 질환이 발생하는 경우 유전 상담사를 찾아야 합니다.
결과 분석도 쉽습니다. 음성 결과는 어떤 상태도 관찰되지 않았고 보고가 정상임을 나타냅니다. 결과가 양성으로 나오면 결과가 스크리닝 패널의 상태 중 하나에서 관찰되었음을 나타냅니다. 이 상황에서 부모에게 즉시 연락하고 아기는 재검사를 받아야 합니다. 양성 결과는 아기에게 상태가 존재한다는 것을 의미하지 않습니다. 아기가 상태에 대한 고위험 에 처해 있을 수 있으며 검사 결과를 확인하기 위해 추가 분석을 수행해야 함을 나타냅니다. 확인 검사로 결과가 확인되면 신생아를 장애로부터 보호하기 위해 즉각적인 후속 조치와 치료를 시작해야 합니다. 인도의 신생아 스크리닝 검사 가격/비용은 패널에서 다루는 다양한 상태에 따라 다릅니다. Genes2Me는 NBS Lite, NBS Plus, NBS Premium, NBS Advanced, Hemoglobinopathies 와 같은 다양한 패널을 제공하며 , 약 120개의 장애가 스크리닝에 포함됩니다. 아마도 스크리닝을 받는 대부분의 아기는 어떤 상태도 없을 것이지만, 그러한 아기의 경우 스크리닝의 이점이 큽니다.